Bilag 2 til Vejledning om genomforskning: Tekstforslag til genominformation i deltagerinformationer

I forskningsprojekter, hvor der indgår omfattende kortlægning af genomer, skal forsøgsdeltagerne informeres om dette i den skriftlige information. Informationen skal udformes i et sprog der er forståeligt for lægpersoner, og præsenteres på en sådan måde, at den sætter forsøgspersonen i stand til at tage stilling til, om denne ønsker at deltage i forskningsprojektet.

Nedenfor gives eksempler på tekster der kan anvendes når relevant, enten direkte eller som inspiration til informationen til forsøgsdeltagerne. Tekst-eksempler (der kan klippes og kopieres) er markeret med ”kursiv og citationstegn”.

Teksterne kan både flettes ind i deltagerinformationer, som alene omhandler genomforskning eller i deltagerinformationer, hvor genomforskning indgår som et supplement, fx i lægemiddelforsøg.

[Til beskrivelse af DNA, gener og genetisk variation]:

”Kroppens celler indeholder DNA, det arvemateriale vi har arvet fra vores forældre. Den samlede mængde DNA, som vi har en kopi af i hver af vores celler, kaldes genomet. Menneskers DNA rummer ca. 20.000 gener. Generne indeholder opskriften på hvordan kroppen udvikles, og har betydning for vores udseende, egenskaber og udvikling af sygdomme.

En stor del af menneskers DNA er ens, men der er også mange små og større forskelle, som betyder at hvert enkelt menneske har en unik genetik. Disse forskelle kaldes genvarianter, og kan være nogle man deler med mange andre, nogle man deler med få andre, eller nogle der nærmest kun findes i ens egen familie eller i en enkelt person.

Genvarianter er medbestemmende for hvorfor vi ser forskellige ud og har forskellige egenskaber. Genvarianter har også betydning for sundhed og sygdom. De kan påvirke f.eks. hvorfor nogle mennesker har en given sygdom eller har større risiko for at udvikle sygdom. De kan også være en del af grunden til at nogle medicinske behandlinger ikke virker på alle mennesker.

De fleste genvarianter er man født med, men der kan også opstå spontane ændringer gennem livet, som kun optræder i et afgrænset område, for eksempel i en kræftsvulst. Disse genvarianter nedarves som oftest ikke i familier.”

[Til beskrivelse af genetiske analyser og omfattende kortlægning af genomet]:

”I dette forskningsprojekt anvender vi dine [blod/spyt/tumor] prøver til blandt andet at udføre genetiske analyser af dit DNA. Det vil sige at vi undersøger hvilke genetiske varianter netop du har, og inkluderer disse data i forskningsprojektet.

I projektet udfører vi også omfattende genetiske analyser – det kaldes omfattende kortlægning af genomet. Omfattende genetiske analyser betyder, at man enten undersøger alle eller et stort antal gener på en gang. Man kan også undersøge hele genomet på en gang, inklusive de dele af genomet der ikke er gener. På denne måde får man altså information om en meget stor del af de genvarianter du bærer på. Sammen med data fra andre forsøgsdeltagere, kan dine genetiske oplysninger bl.a. bruges til at få viden om hvordan sygdomme opstår, og måske forbedre mulighederne for at forebygge og behandle sygdom.

Formålet med de genetiske analyser er………” [Tilføj den projektspecifikke information om de genetiske analyser der indgår i projektet, samt en kort beskrivelse af hvorfor det er relevant med de analyser der anvendes i det pågældende projekt]

[Til beskrivelse af tilbagemelding væsentlige helbredsmæssige sekundære fund]:

”Dette er et forskningsprojekt, og ikke en undersøgelse af om du er syg. Du vil derfor som oftest ikke få tilbagemelding om hvad vi finder i de genetiske undersøgelser. Du skal dog vide, at selv om du ikke får svar kan du godt være syg eller blive syg i fremtiden.

Ved omfattende kortlægning af genomet kan der i meget sjældne tilfælde komme viden frem, som ikke var forudset, og som kan betragtes som betydningsfuld for dig. Du vil blive informeret om det, i de sjældne situationer, hvor vi opdager en genvariant i dit DNA, som kan medføre alvorlig sygdom der kan behandles, forebygges eller lindres. En tilbagemelding vil kun ske hvis den forsøgsansvarlige, i samarbejde med et udvalg af eksperter, har vurderet at det vil være til din fordel.

Det kan blive aktuelt at du også bliver spurgt om at give besked til din familie, hvis informationen kan forebygge dødsfald eller meget alvorlig sygdom.

Du har som forsøgsdeltager ret til at sige nej til en sådan viden om fund af betydning for dit helbred. Hvis du vil sig nej til at få denne viden skal du give dit skriftlige samtykke på en særskilt blanket. Du vil inden da modtage grundig information om konsekvenserne af et sådant fravalg.”