IV. Særkrav: Forskning i genomer
Ved hypotesegenererende forskning i omfattende datamængder: Vær opmærksom på standardkravene til protokol og resumé.
Hvis det er omfattende kortlægning af arvemassen, skal nedenstående beskrives. Ved øvrige genomprojekter, hvor der også kan være risiko for væsentlige sekundære helbredsmæssige fund, vil komiteen også kunne anvende samme principper i vurderingen, fx ved targeteret undersøgelse af et meget stort antal gener. Tjeklisten for forskning i biologisk materiale gælder sideløbende med nedenstående.
Beskriv:
1. Undersøgelsesmetoder - Se også vejledning om genomforskning og metodelisten
a. At der er tale om omfattende kortlægning af arvemassen
b. Hvilke analyser, der inkluderes (fx gen‐paneler, exomet, genomet, epigenomet, transkriptomet)
c. Hvilken teknologi, der anvendes (fx sekventering, microarray), herunder hvilken platform eller array
d. Relevante detaljer om den valgte metode (fx sekventeringsdybde, navn/størrelse af gen-panel, array version)
e. Relevante detaljer om bioinformatiske/statistiske værktøjer, der anvendes
2. Opbevaring af data
a. Hvordan data opbevares, herunder hvor og hvor længe.
OBS: Vær opmærksom på, at forsøgspersoner, hvis materiale er sekventeret EFTER 1. juli 2019 skal oplyses om opbevaring af genetiske data i Nationalt Genom Center. Se NGC´s hjemmeside (oplysningsseddel til forsøgsdeltagere).
Forsøgspersoner, hvis materiale er udtaget FØR 1. maj 2019 kan give samtykke til opbevaring af genetiske data i Nationalt Genom Center.
Se NGC´s hjemmeside (blanket anmodning om overførsel af genetiske oplysninger fra helgenomsekventering i forskning)
3. Beredskab for håndtering af væsentlige helbredsmæssige sekundære fund - Se også vejledning om genomforskning
a. Hvis det er en undersøgelse for højpenetrante genvarianter: At forsøgspersonerne vil modtage genetisk rådgivning forud for forskningen
b. En begrundet vurdering af sandsynligheden for væsentlige helbredsmæssige sekundære fund. Håndtering af tilbagemelding til forsøgspersonerne, både vedr. de gener, som undersøges (primære fund), og vedr. væsentlige helbredsmæssige sekundære fund.
c. At der vil blive nedsat en sagkyndig komité (eller samarbejdes med en klinisk genetisk afdeling) til vurdering af væsentlige helbredsmæssige sekundære fund
d. Hvordan den sagkyndige komité sammensættes og udpeges, herunder hvis en klinisk genetisk afdeling vil benyttes
e. Hvis du i øvrigt benytter en metode til at minimere sandsynligheden for væsentlige helbredsmæssige sekundære fund, fx at der alene fokuseres på specifikke områder i genomet, bortfiltreres sjældne varianter eller visse gener, fx generne på ACMG’s liste
4. Eventuelle forskningssamarbejder - Se også vejledning om genomforskning
Beskriv
a. Samarbejdspartnerens navn
b. Hvad samarbejdet går ud på:
i. Laboratorieanalyser og/eller bioinformatiske analyser: Beskriv, hvis der indgås databehandleraftale (se Datatilsynet)
ii. Hvis der (evt. supplerende) er et egentligt forskningssamarbejde: Beskriv, at den eksterne part alene må forske inden for protokollens formål og er opmærksom på de 4 kriterier om tilbagemelding, jf. tilbagemeldingsbekg. § 5
c. Hvilke data gives der adgang til/deles (Er det fx rådata eller bearbejdede/aggregerede data, og er det fx i kodet form?)
d. Om der foretages overførsel af genomdata til udlandet
e. At data fra de omfattende genanalyser bliver behandlet efter reglerne i databeskyttelsesforordningen og databeskyttelsesloven
f. Om samarbejdspartneren destruerer eller returnerer data efter projektets afslutning
5. Deltagerinformation i genomforskning
Du kan evt. benytte de valgfrie tekstforslag til genominformation i deltagerinformationer.
Der er også udarbejdet standardsamtykkeerklæring (S13) og erklæring om fravalg af viden (Appendix til S13).
Deltagerinformationen bør indeholde følgende:
Forklar, at der er tale om omfattende kortlægning af forsøgspersonens arvemateriale og forklar formålet. Beskriv:
i. Hvilke omfattende genetiske analyser, der indgår, og hvorfor disse er relevante for projektet
ii: Hvilken viden du forventer at få
iii. I hvilket omfang forsøgspersonen har gavn af forskningsprojektet
iv. Hvis det er en undersøgelse for højpenetrante genvarianter: Anfør, at forsøgspersonerne får genetisk rådgivning forud for forskningen
v. Hvis genomdata opbevares efter forsøget: At opbevaringen sker i overensstemmelse med databeskyttelsesforordningen og databeskyttelsesloven
vi. Hvis du har et forskningssamarbejde med indenlandske eller udenlandske samarbejdspartnere. Oplys da:
1. Samarbejdspartnerens navn
2. Hvad samarbejdet går ud på
3. Hvilke data der gives adgang til, og om de deles i kodet form?
4. Om der foretages overførsel af genomdata til udlandet
5. At data, herunder fra de genetiske analyser bliver behandlet efter, eller i overensstemmelse med, reglerne i databeskyttelsesforordningen og databeskyttelsesloven
vii. Om samarbejdspartneren destruerer eller returnerer data efter projektets afslutning
6. Tilbagemelding om væsentlige helbredsmæssige sekundære fund
Beskriv i deltagerinformationen:
a. At der kan komme viden frem, som ikke var forudset (fx væsentlige helbredsmæssige sekundære fund)
b. At tilbagemelding af sekundære fund kan ske, hvis der med sikkerhed eller overvejende sandsynlighed er tale om en alvorlig eller livstruende sygdom, som kan forebygges, behandles eller lindres, og sygdommen har væsentlig betydning for personen, At det kan blive aktuelt også at informere familiemedlemmer via forsøgspersonen, hvis informationen kan forebygge dødsfald eller alvorlig sygdom
c. At forsøgspersonen kan frabede sig at få information om tilfældige fund, men at forsøgspersonen i så fald skal kontakte forsker særskilt med henblik på uddybende information om konsekvenserne heraf (Erklæring om retten til ikke-viden)
d. Hvordan forsøgspersonen kan få information om resultatet af undersøgelsen
7. Genomforskning i biologisk materiale uden samtykke
a. Der skal i protokollen være en udførlig begrundelse for ikke at indhente samtykke fra forsøgspersonerne. Beskriv risikoen for at få tilfældighedsfund, og hvordan disse vil blive håndteret. Se Vejledning om genomforskning
b. Der skal redegøres for samme forhold som i Forskning i biologisk materiale med dispensation fra samtykke
c. Beskriv hvordan forsøgspersonernes ret til ikke‐viden bliver håndteret, jf. tilbagemeldingsbekg. § 9
OBS: Vær opmærksom på, at genomdata genereret ved dispensation fra indhentelse af samtykke ikke kan opbevares i Nationalt Genom Center
8. Genomforskning med børn
a. Begrund konkret, hvordan enten i., ii. eller iii. er opfyldt:
i. Det handler om barnets kliniske tilstand, patientgruppen får en gevinst, og du efterprøver data fra forskning med habile eller andre forsøgsmetoder. Bemærk at raske børn frarådes i genomforskning
ii. Forsøget gavner barnet direkte, og genomforskning med voksne giver ikke samme nytte
iii. Genomforskning kan kun gennemføres med denne aldersgruppe, der får meget store fordele og udsættes for minimal risiko
b. Beskriv, om der kan opstå tilfældige fund, som først slår i gennem i voksenårene